小儿软骨外胚层发育不全综合征病因，小儿软骨外胚层发育不全综合征的原因_疾病库

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一、小儿软骨外胚层发育不全综合征病因

一、发病原因

本病征为常染色体早死的骨骼异常。未遗传异常基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。然而，超过80%的病例可以不是通过得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。这种情况的典型现象是：这些父母只有这一个患病小孩，并且他们第二次再同样疾病的小孩的风险特别小。遗传学家已经发现高龄父亲(和40岁以上)生育软骨发育不全症或由新突变引起的某种其它常染色体显性患儿的几率更高。

二、发病机制

目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。外胚层发育：脊索上部的外胚层细胞加厚，形成神经板―神经沟―神经管，最后分化发育为脑等，其余外胚层分化为表皮什么样的治疗应该用于治疗癫痫 大家一起来看看。

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