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发布时间:2022-04-30 07:15:41
病因学和流行病学
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常沈阳癫痫医院哪里好染色体隐性(表269-5)。杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和lowe癫痫失神发作用什么药比较好综合征()。
获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素,肾移植,多发性,淀粉样变性,重金属或其他化学物质中毒,d缺乏等引起。
小儿癫痫病能看好吗?病理生理学,症状和体征
近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖,磷酸盐,氨基酸,碳酸氢盐,尿酸,水,钾和钠重吸收减少。氨基酸尿很普遍,但胱氨酸分泌增加并不严重。根本的病理生理学变化尚不清楚。
遗传性范科尼综合征其主要的临床症状如近端肾小管性酸中毒,低血磷酸盐性佝偻病,低钾血症,多尿和口渴-婴儿期即可出现。