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白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

白化病检查:

1、体征 观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2、色素含量测定 根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

3、酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4、基因诊断 现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

1、肉类禁忌:白化病患者的饮食应以清淡为主,少食中医治疗癫痫病症的方法肉类,尤其要忌食虾类、羊肉、鱼类,以防造成皮肤的皮损加重而影响疾病的康复。

2、蔬菜禁忌:白化病患者饮食中蔬菜的选择也有一定的要求,需忌食竹笋、菠菜等,尤其是菠菜,很容易导致患者的皮损发痒而加重病情。

3、辛辣刺激性饮食禁忌:白化病患者尤其应注意忌食辛辣刺激性食物,如葱、蒜、辣椒、咸菜等,并应忌烟、酒。这些饮食对于疾病的康复百害而无一利,治疗中患者应予以配合,以免造成不必要的损害。

4、水果禁忌:白化病患者应忌食维生素C含量丰富的水果,如樱桃、山楂、橙子等。因为维生素C具有降低机体血清中的铜离子及其氧化酶水平,使酪氨酸酶的活性受到不良影响,进而导致皮肤黑色素的合成受阻,对白化病的康复和白斑的消退有很大的不良影响,所以白化病患者应忌食此类水果。

1、注意保护眼睛,可以佩戴太阳镜避免强烈的日光照射,也要避免直视强光线。

2、进行定期视力检查。首先白化病患者应避免长时间用眼,还要注意定期进行视力检查。检查时应到正规医院的眼科,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

3、外出要注意保护皮肤,不能让皮肤直接暴露在阳光底下。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

4、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,社会上却有许多人不理解他们的病痛,带着有色眼镜异样看待他们。白化病人的正常生活需要社会的理解与帮助,同时家长也应注意培养白化病患儿开朗乐观的性格,以应对他们生活上的众多挑战。