白化病会不会性传播_病友圈_养生之道网

白化病主要是指人体因为基因缺陷导致了缺乏络氨酸酶或者是络氨酸酶的功能减退,导致了黑色素无法正常的合成。白化病患者的全身的皮肤毛发和眼睛都是缺乏黑色素的,所以一般都是呈现白色或者是白里带黄的。白化病是属于家族遗传性的疾病,通常都是属于常染色体隐性遗传的。但是白化病并不具有传染性。传染性疾病主要是有传染源和传播途径。白化病没有传染源也没有传播途径。

由于引起白化病的基因不同,疾病发生的机理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素细胞内黑色素体生物合成/转运缺陷两个环节。酪氨酸酶(tyrasinase,TYR)是黑色素生物合成中的关键酶,催化酪氨酸转变成多巴醌。酪氨酸酶基因(TYR)的突变使该酶缺乏,导致黑色素生成障碍。酪氨酸酶相关蛋白-1(tyrosinase-relatedprotein-1,TYRP1)具有稳定酪氨酸酶的作用,在黑色素体内组成酶复合体,参与黑色素的合成。

黑色素是在黑色素体(melanosome)中合成。在黑色素细胞内经一系列与蛋白转运(proteintrafficking)和颗粒形成相关的蛋白作用,在胞浆内包装形成黑色素体,再与质膜融合并分泌黑色素。HPS1蛋白、CHS蛋白、OCA2蛋白、OA1蛋白等可能参与黑色素体的生物合成与功能,目前各自具体的功能尚未完全阐明。AP3复合体由不同亚基组成的四聚体,是蛋白跨高尔基体转运的重要成分,可招募新合成的颗粒膜蛋白,转运至黑色素体或溶酶体等。

因上述基因突变后,黑色素体形成和黑色素细胞特异蛋白转运发生缺陷,导致白化病的发生。这种缺陷多伴有其它亚细胞器如溶酶体、血小板致密体等的形成与转运缺陷,使胶质样物质积聚和血小板功能缺陷,引起相应的症状和体征。HPS患者肺胶样物质的积聚可导致肺纤维化或结肠炎,是患者多于30-50岁死亡的主要原因,又称致死型白化病。

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白化病患者全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。