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软骨发育不全应该如何进行预防呢 - 家庭医生在线骨科频道频道

软骨发育不全是什么?软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。那么软骨发育不全应该如何进行预防呢?

预防

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。

(责任编辑:田子文 )

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小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。辽宁哪治癫痫好仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲……

软骨发育异常-血管瘤综合征病的预后良好,不影响生命,软骨瘤样肿块的恶变率为1~5%,如发生突然增大现象或产生疼痛,应考虑有恶变,治疗原则……

软骨发育异常-血管瘤综合征病主要的辅助检查方法是X线检查,主要表现为:在干骺端有大小不等,形状各异,边界清楚的软骨化区,呈柱状排列,X线……

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